Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic
ORPHA:217026· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-facio-cardio-skeletal syndrome, Hadziselimovic type
Definizione
La sindrome microcefalia-facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic, è una condizione rara, caratterizzata da cardiopatie congenite (si veda questo termine), ritardo della crescita ad esordio prenatale (scarso peso alla nascita e bassa statura), ipotonia, ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva, associata a microcefalia e anomalie craniofacciali (attaccatura dei capelli anteriore bassa, ipotelorismo, labbra grosse con bocca da carpa, palato ogivale, orecchie basse), cardiopatie (troncoconali, come la tetralogia di Fallot; si vedano questi termini) e difetti scheletrici (ipoplasia dei pollici e dei primi metacarpi).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal