Microcefalie - faciocardioskeletaal syndroom, Hadziselimovic-type

Definitie

Microcefalie - facio-cardio-skeletaal syndroom, Hadziselimovic-type is een zeldzaam syndroom met hartafwijkingen (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door groeiachterstand met prenatale aanvang (laag geboortegewicht en kleine gestalte), hypotonie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking geassocieerd met microcefalie, craniofaciale (lage anterieure haarlijn, hypotelorisme, dikke lippen met ''karpermond'', hoog gebogen gehemelte, laag ingeplante oren), hart- (conotruncale hartafwijkingen zoals tetralogie van Fallot; zie deze termen) en skeletale (hypoplastische duimen en eerste metacarpalen) afwijkingen.