Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic
ORPHA:217026· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-facio-cardio-skeletal syndrome, Hadziselimovic type
Definition
Das Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettale Syndrom vom Hadziselimovic-Typ ist ein seltenes Syndrom mit Herzfehlbildungen. Es ist charakterisiert durch pränatale Wachstumsretardierung (geringes Geburtsgewicht und kleine Statur), Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in Assoziation mit Mikrozephalie und kraniofazialen Anomalien (niedriger vorderer Haaransatz, Hypotelorismus, dicke Lippen mit karpfenförmigem Mund, hochgewölbter Gaumen, niedrig angesetzte Ohren), Herzanomalien (konotrunale Herzfehlbildungen wie Fallot-Tetralogie, s.dort) sowie Skelettfehlbildungen (hypoplastische Daumen und erste Mittelhandknochen).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal