遗传性先天性痉挛性四肢瘫

定义

遗传性先天性痉挛性四肢瘫痪是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为没有妊娠或其他分娩因素（如围产期窒息、先天性感染）的情况下，一个家族的多个成员出现非进展性的多变性强直性四肢瘫。其他症状包括先天性肌张力低下、智力障碍和发育迟缓，也可出现吞咽困难、构音障碍、外斜视、眼球震颤、惊厥和脑萎缩伴脑室扩大。