Erfelijke congenitale spastische tetraplegie
ORPHA:210141· ICD-10 G82.4· Inherited congenital spastic tetraplegia
Definitie
Erfelijke congenitale spastische tetraplegie is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve, variabele spastische quadriparese in meerdere leden van een familie, in afwezigheid van bijkomende factoren die de zwangerschap of de geboorte bemoeilijken (e.g. perinatale asfyxie, congenitale infectie). Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer congenitale hypotonie, intellectuele beperking, en ontwikkelingsachterstand. Dysfagie, dysartrie, exotropie, nystagmus, insulten en atrofie van de hersenen met ventriculomegalie kunnen ook aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal