Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna
ORPHA:210141· ICD-10 G82.4· Inherited congenital spastic tetraplegia
Definicja
*Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się niepostępującym, zmiennym spastycznym niedowładem czterokończynowym u wielu członków jednej rodziny, przy braku dodatkowych czynników komplikujących przebieg ciąży lub porodu (np. niedotlenienie okołoporodowe, zakażenie wrodzone). Dodatkowe objawy kliniczne obejmują wrodzoną hipotonię, niepełnosprawność intelektualną i opóźnienie rozwoju. Może wystąpić dysfagia, dyzartria, zez rozbieżny, oczopląs, drgawki i zanik mózgu ze znacznym poszerzeniem komór mózgowych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal