Tetraplejía espástica congénita hereditaria
ORPHA:210141· ICD-10 G82.4· Inherited congenital spastic tetraplegia
Definición
La tetraplejia espástica congénita hereditaria, es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente, caracterizada por tetraparesia espástica variable no progresiva en múltiples miembros de una familia, en ausencia de otras causas por complicaciones de embarazo o el parto (por ejemplo, asfixia perinatal, infección congénita). Otras características clínicas adicionales incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. También puede haber disfagia, disartria, exotropía, nistagmo, convulsiones y atrofia cerebral con ventriculomegalia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal