全白甲-棘皮病-黑质样病变-头发异常综合症

ORPHA:210133· ICD-10 Q82.8· Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome

定义

全白甲-黑棘皮病样损害异常毛发综合症是一种罕见的综合征性指甲异常疾病，其主要临床表现为全白甲与黑棘皮病样损害（发生在颈部、腋窝和腹部）和毛发发育不良，具体表现为毛发干燥、易断，在电子显微镜下呈现完全或不完全扭转的不规则形状，表面不规则，有纵沟。