vitalwiki

Leukonychia totalis - acanthosis-nigricans-achtige laesies - abnormaal haar-syndroom

ORPHA:210133· ICD-10 Q82.8· Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome

Definitie

Leukonychia totalis - acanthosis-nigricans-achtige laesies - abnormaal haar-syndroom is een zeldzame, syndromale nagelanomalie, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van leukonychia totalis met acanthosis-nigricans-achtige letsels (die voorkomen in de nek-, oksel- en buikstreek) en haardysplasie die zich manifesteert met droog, broos haar dat een onregelmatig patroon vertoont van volledige of onvolledige kronkels en een onregelmatig oppervlak met longitudinale groeven die kunnen waargenomen worden met elektronenmicroscopie.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal