中间型骨硬化病
ORPHA:210110· ICD-10 Q78.2· Intermediate osteopetrosis
定义
中度骨硬化症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良伴骨密度增高，其主要临床表现为轻微创伤后易发生骨折，贫血，其特征性骨骼影像学表现为夹层椎体，骨中骨征象，锥形瓶样股骨干骺端，颅底轻度骨硬化，部分患者出现视神经压迫造成的牙齿异常和视力障碍。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:210110· ICD-10 Q78.2· Intermediate osteopetrosis
中度骨硬化症是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良伴骨密度增高，其主要临床表现为轻微创伤后易发生骨折，贫血，其特征性骨骼影像学表现为夹层椎体，骨中骨征象，锥形瓶样股骨干骺端，颅底轻度骨硬化，部分患者出现视神经压迫造成的牙齿异常和视力障碍。