Osteopetrosis intermedia
ORPHA:210110· ICD-10 Q78.2· Intermediate osteopetrosis
Definición
La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecuencia de un traumatismo menor, anemia y cambios esqueléticos característicos observados en la radiografía, tales como vértebras ''en sándwich'', con aspecto de hueso dentro del hueso, metáfisis femoral en forma de matraz de Erlenmeyer y leve osteoesclerosis en la base del cráneo. Excepcionalmente, se han descrito anomalías dentales y deterioro visual secundario a la compresión del nervio óptico.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood