Osteopetrosi intermedia

Definizione

L'osteopetrosi intermedia è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da suscettibilità alle fratture a seguito di piccoli traumi, anemia ed alterazioni scheletriche evidenti alle radiografie (vertebre ''a sandwich'', aspetto dell'''osso dentro l'osso'', metafisi femorali a forma di matraccio di Erlenmeyer, lieve osteosclerosi della base del cranio). Raramente, si associa ad anomalie dei denti e compromissione della vista secondaria alla compressione del nervo ottico.