Intermediaire osteopetrose

Definitie

Intermediaire osteopetrose is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door susceptibiliteit voor fracturen na klein trauma, anemie, en typische radiografische veranderingen aan het skelet, zoals 'sandwich'-wervels, botten met een uiterlijk waardoor lijkt dat ze een tweede bot bevatten (bot-in-bot vorm), Erlenmeyer-vormige femorale metafysen, en milde osteosclerose van de schedelbasis. Tandanomalieën en functieverlies van het zicht secundair aan compressie van de oogzenuw werden in zeldzame gevallen beschreven.