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常染色体显性遗传孔源性视网膜脱离

ORPHA:209867· ICD-10 H33.0· Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment

定义

常染色显性遗传性孔源性视网膜脱落是一种罕见的遗传性非综合征性玻璃体视网膜病,由玻璃体异常所致,其主要临床为视网膜撕裂,屈光不正,没有其他症状或表现为Stickler综合征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult