Cryopyrin蛋白相关的周期性综合征
ORPHA:208650· NLRP3-associated autoinflammatory disease
定义
Cryopyrin蛋白相关周期综合征(CAPS)是指一组自身炎性疾病,其主要临床表现为没有感染或自身免疫性疾病的情况下出现全身性炎症反应反复发作。CAPS包括3种不同严重程度的疾病:重度的CINCA综合征、中度的Muckle-Wells综合征(MWS)和轻度的家族性冷性荨麻疹(FCAS)(见术语)。
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal