NLRP3-geassocieerde auto-inflammatoire ziekte
ORPHA:208650· NLRP3-associated autoinflammatory disease
Definitie
Cryopyrinegeassocieerd periodiek syndroom (CAPS) definieert een groep auto-inflammatoire ziekten die worden gekarakteriseerd door terugkerende periodes van systemische ontstekingsaanvallen in afwezigheid van infectie of auto-immuunziekte. CAPS omvat 3 aandoeningen met verschillende graden van ernst: ernstig CINCA-syndroom, intermediair Muckle-Wellssyndroom (MWS) en mildere familiale koude-urticaria (FCAS) (zie deze termen).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal