儿童起病常染色体隐性下运动神经元病

定义

儿童起病常染色体隐性遗传性下运动神经元疾病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其主要临床表现为儿童早期正常运动发育后出现近端肌肉无力，早期累及足部和手部肌肉，病情进展迅速，导致全身无反射性四肢瘫痪伴挛缩，重度脊柱侧凸、前凸和进行性呼吸衰竭而需要辅助通气。颅神经功能正常，舌萎缩和肌束震颤消失。轻症患者表现为中度全身无力，病情发展缓慢。