Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile

Definizione

La malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali, ed interessamento precoce dei muscoli dei piedi e delle mani, che fa seguito ad uno sviluppo motorio normale nella prima infanzia. La progressione della malattia è rapida e causa tetraplegia areflessica generalizzata associata a contratture, scoliosi grave, iperlordosi e insufficienza respiratoria progressiva che rende necessaria la ventilazione assistita. La funzione dei nervi cranici è normale e non è presente atrofia della lingua né fascicolazioni. Alcuni pazienti presentano un quadro clinico più lieve, caratterizzato da debolezza generalizzata moderata ed una progressione più lenta della malattia.