Autosomaal recessieve lage motorneuronziekte met aanvang in de kindertijd
ORPHA:206580· ICD-10 G12.2· Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset
Definitie
Een zeldzame, genetische, neuromusculaire ziekte, gekarakteriseerd door zwakte van proximale spieren met een vroege betrokkenheid van voet- en handspieren na een normale motorische ontwikkeling in de vroege kindertijd, een snel evoluerend ziekteverloop dat leidt tot gegeneraliseerde areflectorische tetraplegie met contracturen, ernstige scoliose, hyperlordose, en progressieve respiratoire insufficiëntie met nood aan ademhalingsondersteuning tot gevolg. De functies van de hersenzenuwen zijn normaal en atrofie en fasciculaties van de tong zijn afwezig. Er werd ook een milder fenotype gerapporteerd, met een matige gegeneraliseerde zwakte en tragere progressie van de ziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood