Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
ORPHA:206580· ICD-10 G12.2· Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset
Definición
Es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal con afectación temprana de los músculos de pies y manos después del desarrollo motor normal en la primera infancia, seguida de un curso de la enfermedad rápidamente progresivo que conduce a tetraplejia arrefléxica generalizada con contracturas, escoliosis grave, hiperlordosis e insuficiencia respiratoria progresiva que hace necesaria la ventilación asistida. Las funciones de los nervios craneales son normales y la lengua no presenta ni fasciculaciones ni atrofia muscular. Se ha descrito un fenotipo más leve con debilidad generalizada moderada y progresión de la enfermedad más lenta.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood