波纹肌病伴重症肌无力

定义

波纹肌肉病伴重症肌无力是一种罕见的获得性神经肌肉疾病，其特征为无CAV3突变的波纹肌病，与乙酰胆碱受体抗体介导的重症肌无力有关。患者通常表现为运动诱发的肌肉波动伴肌痛，全身性重症肌无力症状（上睑下垂、复视、颈肌无力、吞咽困难和呼吸困难）。