Rippling-spierziekte met myasthenia gravis

Definitie

Rippling-spierziekte met myasthenia gravis is een zeldzame, verworven neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door CAV3-mutatienegatieve golvende spierziekte geassocieerd met myasthenia gravis gemedieerd door antilichamen tegen acetylcholinereceptor. Patiënten vertonen doorgaans door fysieke inspanning geïnduceerde golvende bewegingen van de spieren zonder elektrische activiteit en spierpijn, in combinatie met symptomen van gegeneraliseerde myasthenia gravis (ptose, diplopie, zwakheid van de nek, dysfagie en dyspneu).