Miopatia z falowaniem mięśni z miastenią
ORPHA:206575· ICD-10 G70.8· Rippling muscle disease with myasthenia gravis
Definicja
*Miopatia z falowaniem mięśni z miastenią jest rzadką, nabytą chorobą nerwowo-mięśniową, która charakteryzuje chorobą mięśni z objawem falowania, bez mutacji w genie CAV3, z towarzyszącą miastenią, zależną od obecności przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny. U pacjentów zwykle występuje indukowane wysiłkiem elektrycznie obojętne falowanie mięśni z bólami mięśni oraz uogólnione objawy miastenii (opadanie powiek, podwójne widzenie, osłabienie szyi, zaburzenia połykania i duszność).
- Dziedziczenie
- Not applicable