Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave
ORPHA:206575· ICD-10 G70.8· Rippling muscle disease with myasthenia gravis
Definizione
La malattia da increspatura muscolare con miastenia grave è una malattia neuromuscolare acquisita rara, caratterizzata da increspatura muscolare negativa alle mutazioni del gene CAV3, associata a miastenia grave mediata dagli anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina. Di solito i pazienti presentano increspatura muscolare indotta dall'esercizio fisico, silente a livello elettrico, con mialgia, associata ai segni clinici caratteristici della miastenia grave generalizzata (ptosi, diplopia, debolezza del collo, disfagia e dispnea).
- Trasmissione
- Not applicable