孤立性常染色体显性低镁血症Glaudemans型

ORPHA:199326· ICD-10 E83.4· Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type

定义

Glaudemans型孤立性常染色体显性遗传性低镁血症（IADHG）是一种家族性原发性低镁血症（FPH，见该术语），其特征为血清镁（Mg）降低，但尿镁正常。典型的临床表现为反复出现肌痉挛、手足抽搐、震颤和肌无力，以四肢远端为主，可能会危及生命。