Geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie, Glaudemans-type

Definitie

'Geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie, Glaudemans-type (IADHG) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door lage gehaltes van magnesium (Mg) in het serum maar met normale Mg-waarden in de urine. De typische klinische kenmerken zijn terugkerende spierkrampen, episodes met tetanie, tremor, en spierzwakte, vooral in distale ledematen. De ziekte kan fataal zijn.'