Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans
ORPHA:199326· ICD-10 E83.4· Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
Definizione
L'ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da livelli bassi di magnesio (Mg) nel siero e livelli normali nelle urine. I segni clinici caratteristici sono i crampi muscolari ricorrenti, gli episodi di tetania, il tremore, la debolezza muscolare, in particolare nei segmenti distali degli arti. La malattia è potenzialmente letale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal