Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans
ORPHA:199326· ICD-10 E83.4· Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
Definición
La hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans (IADHG) es un tipo de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por valores bajos de magnesio (Mg) en suero acompañados de valores normales de Mg en orina. Las manifestaciones clínicas típicas son calambres musculares recurrentes, episodios de tetania, temblores, y debilidad muscular, especialmente en las extremidades distales. Esta enfermedad es potencialmente letal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal