家族性马蹄内翻足伴或不伴下肢畸形

定义

家族性马蹄内翻足伴或不伴下肢畸形是一种罕见的先天性肢体畸形综合征，其主要临床表现为一个家庭的不同成员出现足和踝关节的骨和关节排列不齐，伴有前脚和中足内收畸形、后足内翻畸形和踝关节马蹄内翻畸形，具体表现为足部向中线的内翻，大多数患者出现小腿肌肉发育不良和其他下肢畸形，如髌骨发育不全、倾斜距骨症、胫侧半肢畸形和多指（趾）畸形。