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Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie

ORPHA:199315· ICD-10 Q66.8· Familial clubfoot with or without associated lower limb anomalies

Definition

Der familiäre Klumpfuß mit oder ohne assoziierte Anomalien der unteren Gliedmaßen ist ein seltene kongenitale Gliedmaßenfehlbildung, die sich bei verschiedenen Mitgliedern einer einzelnen Familie zeigt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Fehlstellung der Knochen und Gelenke des Fußes und des Sprunggelenks, mit dem Vorhandensein von Vorfuß- und Mittelfußadduktion, Rückfußvarus und Spitzfuß, die sich als starre Einwärtsdrehung des Fußes zur Mittellinie hin darstellen. Eine Hypoplasie der Unterschenkelmuskulatur ist ein häufiger Begleitbefund. Die Patienten können auch andere Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen aufweisen, wie z. B. Patellahypoplasie, Talus vertikalis, tibiale Hemimelie und Polydaktylie.

Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Infancy, Neonatal