Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs

Définition

Un syndrome rare de malformation congénitale des membres, caractérisé par un désalignement des os et des articulations du pied et de la cheville, associé à un avant-pied et un médio-pied adductus, un arrière-pied varus et un équin de la cheville, et se manifestant par un pied rigide tourné vers l'intérieur vers la ligne médiane, chez plusieurs membres d'une même famille. Une hypoplasie des muscles de la partie inférieure de la jambe est fréquemment associée. Les patients peuvent présenter d'autres malformations des membres inférieurs, telles qu'une hypoplasie patellaire, un talon oblique, une hémimélie tibiale et une polydactylie.