Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores
ORPHA:199315· ICD-10 Q66.8· Familial clubfoot with or without associated lower limb anomalies
Definición
El pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores es un síndrome de malformaciones congénitas poco frecuente de las extremidades caracterizado por una mala alineación de los huesos y articulaciones del pie y tobillo, con presencia de aductos del antepié y mediopié, retropié varo y tobillo equino, presentándose como pie en rotación interna rígida hacia la línea media, en varios miembros de una misma familia. Se asocia con frecuencia a hipoplasia de los músculos inferiores de la pierna. Los afectados pueden presentar otras malformaciones de miembros inferiores, tales como hipoplasia de la rótula, astrágalo oblicuo, hemimelia tibial y polidactilia.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal