遗传性肌病伴早期呼吸衰竭

定义

遗传性肌病伴早期呼吸衰竭是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，常发生于成年，其主要临床表现为四肢远端和（或）近端缓慢进行性肌无力，早期累及呼吸肌导致呼吸衰竭。其他特征包括颈部屈肌无力、足部伸肌无力，极少数病例会出现轻度心功能不全。肌肉活检显示嗜酸性肌原纤维包涵体，称为胞质体，肌纤维大小改变，内核和结缔组织增多，出现纤维断裂和边缘空泡。