Erfelijke myopathie met vroeg respiratoir falen

Definitie

Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve distale en/of proximale spierzwakte in bovenste en onderste ledematen, en vroege betrokkenheid van ademhalingsspieren, wat leidt tot respiratoir falen. Bijkomende kenmerken zijn zwakte van buigspieren van nek, zwakte van strekspieren van voet, en, in zeldzame gevallen, mild verstoorde hartfunctie. Spierbiopsie toont eosinofiele myofibrillaire inclusies genaamd cytoplasmatische lichaampjes, alsook variatie in omvang van vezels, verhoogd aantal interne nuclei en bindweefsel, splijting van vezels, en omrande vacuolen.