Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Definition

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.