Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoce

Definizione

Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, che esordisce nell'età adulta con debolezza dei muscoli distali e/o prossimali degli arti superiori e inferiori a progressione lenta, e con un interessamento precoce dei muscoli respiratori, che esita nell'insufficienza respiratoria. Altri segni clinici sono la debolezza dei muscoli flessori del collo e degli estensori del piede e, in rari casi, la lieve compromissione della funzione cardiaca. La biopsia muscolare evidenzia inclusioni eosinofile miofibrillari definite corpi citoplasmatici, alterazioni delle dimensioni delle fibre, aumento dei nuclei interni e del tessuto connettivo, separazione delle fibre e vacuoli cerchiati.