Smith-McCort 发育不良

定义

Smith-McCort发育不良（SMC）是一种少见的脊椎上干骺端发育不良，临床表现为面容粗糙、颈部短、短躯干型侏儒、桶状胸、四肢近端短小和特异性的影像学表现（i.e.椎骨普遍扁平，椎体终板呈双峰状，髂骨嵴呈花边状），但智力正常。其临床表现和骨骼特征与Dyggve-Melchior-Clausen综合征（DMC；见该术语）相似，但可通过智力障碍和小头畸形进行区别。