Displasia de Smith-McCort

Definición

Es una displasia espondilo-epi-metafisaria poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones clínicas: facies tosca, cuello corto, talla baja de tronco corto con tórax en tonel y acortamiento rizomélico de las extremidades, así como características radiológicas específicas (es decir, platispondilia generalizada con ''doble joroba'' de los cuerpos vertebrales y crestas ilíacas festoneadas) e inteligencia normal. Las características clínicas y esqueléticas son similares a las observadas en el trastorno alélico del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC), pero se pueden distinguir de éste por la ausencia de discapacidad intelectual y microcefalia.