Displasia di Smith-McCort

Definizione

La displasia di Smith-McCort (SMC) è una displasia spondilo-epi-metafisaria rara. I segni clinici comprendono i lineamenti del viso grossolani, il collo corto, il nanismo con tronco corto e torace a botte e l'accorciamento rizomelico degli arti, associati a segni radiologici caratteristici (platispondilia generalizzata con piatti vertebrali a doppia gobba e creste iliache dall'aspetto simile ad un pizzo). L'intelligenza è normale. I segni clinici e scheletrici sono simili a quelli caratteristici della malattia allelica di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC; si veda questo termine), ma se ne differenzia per l'assenza di deficit intellettivo e della microcefalia.