Dysplasie van Smith-McCort

Definitie

Dysplasie van Smith-McCort (SMC) is een zeldzame spondylo-epimetafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door de volgende klinische manifestaties: ruw gelaat, korte nek/hals, dwerggroei met korte romp, tonvormige borst en rhizomele verkorting van ledematen, specifieke radiologische kenmerken (i.e. gegeneraliseerde platyspondylie met vertebrale eindplaten met dubbele bult en bekkenkam met gekarteld uiterlijk) en normale intelligentie. De klinische en skeletale kenmerken zijn gelijkaardig aan die van de allelische stoornis syndroom van Dyggve-Melchior-Clausen (DMC; zie deze term), maar onderscheid met dit syndroom kan gemaakt worden op basis van de afwezigheid van intellectuele deficiëntie en microcefalie bij SMC.