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8q22.1微缺失综合征

ORPHA:178303· ICD-10 Q93.5· 8q22.1 microdeletion syndrome

定义

8q22.1微缺失综合征又称Nablus面具样面部综合征,是一种罕见的微缺失综合征,与特殊面容有关。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal