Синдром мікроделеції 8q22.1
ORPHA:178303· ICD-10 Q93.5· 8q22.1 microdeletion syndrome
Визначення(English summary)
The 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome is a rare microdeletion syndrome associated with a distinct facial appearance.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Not applicable, Unknown
- Вік початку
- Infancy, Neonatal