Síndrome de microdeleción 8q22.1
ORPHA:178303· ICD-10 Q93.5· 8q22.1 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 8q22.1 o síndrome de facies en máscara de Nablus es un síndrome de microdeleción poco frecuente asociado con una apariencia facial distintiva .
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal