Microdélétion 8q22.1
ORPHA:178303· ICD-10 Q93.5· 8q22.1 microdeletion syndrome
Définition
La microdélétion 8q22.1 ou 'Nablus mask-like facial syndrome' est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal