帽状肌病

定义

Cap肌病是一种非常罕见的先天性肌病，其主要临床表现为面肌无力和呼吸肌无力，与颅面部畸形和胸部畸形相关，还表现为肢体近端和远端肌肉无力，肌无力进展缓慢，但是预后较差甚至死亡，发病年龄多在出生时或儿童期