Miopatía con capuchón
ORPHA:171881· ICD-10 G71.2· Cap myopathy
Definición
La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneofaciales y torácicas. Su aparición se da al nacimiento o en la infancia; la progresión de la debilidad es lenta pero puede conducir a un pronóstico grave e incluso letal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal