Cap-myopathie

Definitie

Een zeer zeldzame congenitale myopathie, gekenmerkt door zwakte van aangezichtsspieren en ademhalingsspieren, geassocieerd met craniofaciale en thoracale deformiteiten, alsook spierzwakte van proximale en distale ledematen. De ziekte vangt aan bij de geboorte of in de kindertijd, en progressie van spierzwakte verloopt traag maar kan leiden tot ernstige en zelfs fatale prognose.