Miopatia a cappello
ORPHA:171881· ICD-10 G71.2· Cap myopathy
Definizione
La miopatia a "cappello" è una miopatia congenita molto rara che si manifesta con debolezza dei muscoli facciali e respiratori distali e prossimali, associata a deformità del torace e craniofacciali. La malattia esordisce alla nascita o nell'infanzia; la progressione della debolezza è lenta, ma può comportare una prognosi grave e addirittura la morte.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal