常染色体显性痉挛性截瘫42型

ORPHA:171863· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 42

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫42型是一种单纯的遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现为缓慢进行性下肢痉挛性截瘫，儿童、成人均可发病，患者表现为痉挛步态、下肢腱反射亢进、跖反射伸性、下肢肌无力和肌萎缩萎缩，极少数患者会出现弓形足。MRI尚未发现异常。