Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42

Definizione

La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 42 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta delle estremità inferiori; l'esordio varia tra l'infanzia e l'età adulta. I pazienti presentano andatura spastica, aumento dei riflessi tendinei agli arti inferiori, risposte plantari in estensione, debolezza e atrofia dei muscoli degli arti inferiori e, in rari casi, piede cavo. La risonanza magnetica non evidenzia nessuna anomalia significativa.